Phénylcétonurie (PCU)
[?] Généralités
Le métabolisme est l'ensemble des opérations biochimiques qui s'effectuent dans l'organisme. Ces opérations sont réglées
par des enzymes. La synthèse de ces enzymes est sous la dépendance des différents gènes portés par les chromosomes.
Lorsqu'à la suite d'une mutation ou d'une transmission héréditaire, il existe une erreur génique, la synthèse de l'enzyme
concerné ne se fait plus.
Lorsqu'un enzyme est déficient, le métabolite qui ne peut plus être transformé s'accumule dans le sang et est éliminé en
excès dans les urines. Par ailleurs, le produit qui résulte de l'activité normale de l'enzyme déficient n'est pas synthétisé.
La plupart des erreurs innées du métabolisme ont une transmission héréditaire de type autosomique récessif .
Ces affections ne s'expriment qu'après la naissance lorsque l'organisme maternel ne permet plus les processus biochimiques
normaux. Dès qu'un aliment ou un médicament donne l'occasion au blocage enzymatique de s'exprimer, la maladie peut s'extérioriser.
Le dépistage précoce de l'affection permettrait d'éviter la rencontre avec le produit qui ne peut être métabolisé, en
instituant un régime exclusif. Il permettrait un conseil génétique efficace.
En pratique, ces maladies métaboliques sont recherchées dans trois circonstances différentes. Il peut s'agir du dépistage
systématique dans le cadre d'une politique de santé : c'est pour l'instant la pratique obligatoire du test de Guthrie. Il peut s'agir d'une recherche orientée dans une famille à haut risque,
lorsqu'un enfant de cette famille est déjà atteint d'une maladie héréditaire. Enfin, l'erreur innée du métabolisme peut être évoquée chez un nouveau-né à l'occasion de troubles cliniques.
[?] Qu'est-ce que c'est ?
La phénylcétonurie (idiotie phénylpyruvique) est une affection héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif. La
fréquence de porteurs hétérozygotes dans la population est de 1/50. Un couple sur 2500 présente donc le gène. La fréquence de cette encéphalopathie évolutive dans la population est de 1/16
500.
Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la
phénylalanine en tyrosine. Dans la PCU typique, la phénylalanine dans le sang dépasse 25 mg/100 ml.
Il existe des PCU atypiques où le déficit enzymatique est moins sévère (phénylalanine sanguine entre 12 et 25 mg/100 ml).
Ces formes nécessitent quand même un régime restrictif contrôlé. Lorsque le déficit enzymatique est encore moindre (phénylalanine sanguine entre 2 et 12 mg/100 ml), le régime n'est pas nécessaire
mais les familles doivent en être informées notamment s'il s'agit d'une fille car la grossesse future devra être surveillée.
Dans 2% des cas, le déficit enzymatique ne concerne pas l'enzyme mais son cofacteur, la tétrahydrobioptérine. Le diagnostic
est important car cette forme nécessite un traitement particulier (Dopa etc).
Le test de Guthrie
Le test de Guthrie est pratiqué au 4ème jour de vie et est obligatoire dans toutes les maternités. Chaque année,
environ 85 cas sont découverts ainsi en France.
Quelques gouttes de sang sont prélevées au talon ou au doigt et imbibent une carte en papier buvard qui est envoyée par la
poste dans un laboratoire central.
Le laboratoire détruit l'hémoglobine à l'autoclave puis découpe les petites rondelles de papier-buvard imbibées du sang de
l'enfant. Ces rondelles sont placées dans une boîte de gélose.
Il s'agit d'un test bactériologique.
Il se trouve en effet que le développement d'une bactérie, le "bacille subtilis" est inhibé sur gélose et que la
phénylalanine lève cette inhibition.
Si donc, dans une boîte de gélose, autour d'une rondelle, on voit se développer une culture de bacilles subtilis, c'est
qu'il y a de la phénylalanine dans le sang imbibant la rondelle. Une appréciation quantitative peut être fournie par une gamme étalon. La lecture se fait au bout de 24 heures. Si le taux de
phénylalanine est élevé, la famille dont les coordonnées sont inscrites sur le papier-buvard, est invitée à contacter le pédiatre pour des examens plus poussés, confirmation du diagnostic et mise
en route d'un régime destiné à limiter le taux sanguin de phénylalanine qui doit rester entre 3 et 10 mg/100 ml.
[?] Les signes de la maladie
Spontanément très grave, cette maladie est curable par un régime qui doit débuter avant le 3° mois de vie. Seul un
diagnostic précoce et un traitement immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves : retard mental, troubles du comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie
etc.
[?] Traitement
Le régime pauvre en phénylalanine est prescrit pour environ 8 ans afin de garder un taux de phénylalanine sanguin entre 2
et 5 mg/100 ml. Le régime est ensuite progressivement élargi car après 8 ans, il n'y a plus de risque neurologique même si les anomalies biologiques réapparaissent. Il convient néanmoins de
contrôler les apports protéiques pour maintenir la phénylalaninémie au dessous de 16 mg/100 ml.
Lorsqu'il s'agit d'une fille, le régime est repris plus tard en cas de grossesse pour éviter l'embryo-foetopathie
phénylalanique qui se traduit chez le nouveau-né par des malformations osseuses, cardiaques et oculaires congénitales, une microcéphalie, une hypotrophie et une arriération mentale.
Dr Lyonel Rossant, Dr Jacqueline
Rossant-Lumbroso.
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http://www.doctissimo.fr/html/sante/encyclopedie/sa_1254_phenylcet.htm
De 
Nicolas Lefrançois, 28 ans, ex-champion de Normandie de… boxe (moins de 86 kilos) et 
le Breton Corentin Cherhal, 21 ans
Nom commun : Aneth, Aneth odorant, Faux anis, Fenouil bâtard
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Propriétés et indications de l'huile essentielle d'angélique
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