Diagnostic prénatal : le point sur les méthodes actuelles
La révision en juillet 2011 de la loi de bioéthique de France a ouvert de nombreux débats sur les progrès de la science en matière de suivi prénatal. Le point sur les objectifs mais aussi les
méthodes utilisées lors d'un diagnostic prénatal.
Au cours de sa grossesse, la femme enceinte pratique plusieurs examens (échographies, prises de sang…) afin de suivre l'évolution du foetus. Si
certaines techniques, comme l'échographie, s'appliquent à toutes les femmes enceintes, d'autres sont réservées à la détection in utero des anomalies, malformations et maladies du foetus.
Trisomie 21 : plus de dépistage et moins de diagnostic
Parmi les examens, le médecin ou gynécologue peut suggérer à la future maman le dépistage de la trisomie 21, pratiqué désormais au premier trimestre de grossesse(nouveau dispositif mis en place depuis juin 2009). Si les seuils critiques en matière de
probabilité de trisomie 21 sont atteints lors de ce dépistage, la femme peut pratiquer un diagnostic pour infirmer ou confirmer la maladie chromosomique.
"Suite au nouveau dispositif de
dépistage, il a été observé une nette diminution du recours au diagnostic car les seuils de dépistage sont plus précis", explique Emmanuelle Prada-Bordenave, directrice générale de l'Agence de
la biomédecine. Une belle évolution car moins il y a de diagnostics pratiqués inutilement, moins il y a de risques pour la grossesse (l'amniocentèse ou la biopsie pratiquées lors du diagnostic restent des prélèvements invasifs comportant un
risque de 0,5 à 1 % de fausse couche).
Diagnostiquer le rhésus foetal
Un autre grand progrès qui rentre dans le cadre du diagnostic prénatal concerne l'identification du rhésus foetal. Pendant la grossesse, toutes les combinaisons de groupes sanguins sont
possibles mais une seule demande une surveillance particulière : celle où la mère est rhésus négatif (ses globules rouges ne possèdent pas à leur surface d'antigène D) et où le père
est rhésus positif (l'inverse). Si le foetus est rhésus positif, la mère va fabriquer des anticorps qui pourront se retourner contre un bébé suivant.
"Pour éviter ces accidents de rhésus, on injectait avant à toutes les femmes enceintes rhésus négatif un produit détruisant les anticorps, dès la première grossesse. Aujourd'hui, il est
possible d'identifier le rhésus foetal dans le sang des femmes enceintes afin d'éviter l'injection à celles dont le foetus est rhésus négatif comme elles", précise le Pr Dominique Royère,
chef du pôle Stratégie, procréation, embryologie et génétique humaines de l'Agence de la biomédecine.
Identifier et traiter les malformations
Certaines affections, une fois diagnostiquées, pourront faire l'objet d'une prise en charge soit pendant la grossesse, soit après la naissance afin de restaurer ou préserver l'état de santé de
l'enfant (exemples de maladies métaboliques ou de chirurgie cardiaque néo-natale).
D'autres affections, par leur gravité ou leur caractère incurable, amèneront l'équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal à informer de cette situation les couples qui prendront la
décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse (l'interruption
médicale de grossesse est possible jusqu'au terme de la gestation).
En fonction de la situation détectée lors d'un diagnostic prénatal, les parents et l'enfant à naître peuvent être suivis dans un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (il existe
40 CPDN en France), qui a l'avantage de prendre en charge de façon globale une situation pouvant avoir un impact médical mais aussi psychologique.
Delphine Bourdet, janvier 2012.
Sources :
- Conférence de presse de l'Agence de la biomédecine sur le thème du diagnostic prénatal, lundi 19 décembre 2011
- Entretien avec Emmanuelle Prada-Bordenave, Directrice générale de l'Agence de la biomédecine ; - - Entretien avec le Pr Dominique Royère, chef du pôle Stratégie
procréation, embryologie et génétique humaines de l'Agence de la biomédecine ;
- Entretien avec le Dr Brigitte Simon Bouy, médecin généticien membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et médecin référent pour la génétique à l'Agence de la
biomédecine
- Loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique (disponible en ligne)
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