• Le diabète néonatal

    Le diabète néonatal se manifeste dans les premiers jours ou les premières semaines de vie.

    Il est très rare, 250 à 500 000 nouveau-nés en Europe. Autant de garçons que de filles. Il peut-être permanent (le traitement ne peut pas être arrêté) ou transitoire (l’insuline peut être arrêtée, en général avant l’âge de 6 mois, mais une récidive du diabète est possible à la puberté ou à l’âge adulte).

    Enfin, il a une origine génétique : plusieurs gènes sont connus.



    LES SIGNES

    • Les signes sont les mêmes dans les formes permanentes et transitoires :
    • Poids de naissance souvent faible pour le terme, en particulier dans les formes transitoires.
    • Soif et urines abondantes
    • Déshydratation
    • Hyperglycémie souvent très élevée (5 g/l en moyenne)
    • Cétonurie, présence d’acides cétoniques (Acétone) dans l’urine (1/3 des cas)
    • Insulinémie (concentration d’insuline dans le sang) basse
    • Pas de signe d’auto immunité (absence d’anticorps anti-cellules d’îlots de Langerhans) et groupes HLA non caractéristiques du diabète auto-immun, de type 1.
    • Dans quelques cas de formes permanentes : insuffisance de développement du pancréas, visible à l’échographie ou au scanner.
     

    LE TRAITEMENT

    • Réhydratation.
    • Insuline : injections sous cutanées ou pompe.
    • Alimentation adaptée au nouveau-né.

    Dans environ la moitié des cas, le diabète néonatal est transitoire. Le traitement (insuline) peut être arrêté entre 0,5 et 15 mois (en moyenne 5 mois). Mais le diabète peut rechuter dans environ la moitié des cas, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Une surveillance prolongée est donc nécessaire.

     

    CAUSES GÉNÉTIQUES

    Diabète néonatal permanent

    Gène (année de découverte) Localisation sur les chromosomes Rôle du gène Signes particuliers
    IPF-1* (1997) chromosome 13 Développement du pancréas, transcription du gène de l’insuline Agénésie du pancréas
    EIF2AK3* (2000) chromosome 2 Traduction des protéines Syndrome de Wolcott-Rallison : dysplasie des épiphyses osseuses,retard de croissance, + anomalies de foie, rein…
    FOXP3* (2000) chromosome 10 Facteur de transcription Syndrome IPEX : dérèglement de l’immunité, polyendocrinopathie, diarrhée auto-immune néonatale
    Glucokinase (2001) chromosome 7 Liaison du phosphore au glucose dans la cellule b : sécrétion d’insuline Diabète MODY chez les 2 parents
    PTF1A* (2004) chromosome 10 Développement du pancréas et du cervelet, facteur de transcription Agénésie du pancréas, agénésie du cervelet
    KIR6.2* (2004) chromosome 11 Canal Potassium ATP-dépendant : sécrétion d’insuline Signes neurologiques, traitement possible par antidiabétiques oraux
    • IPF = Insulin Promoter Factor-1 ; EIF2AK3 = Encoding Translation Initiation
    • Factor 2-α Kinase 3
    • FOXP3 = Forkhead Box P3 ; PTF1A = Pancreas Transcription Factor-1 ; KIR6.2 = Inward Rectifyin

    Remarques

    Une mutation de Kir6.2 est trouvée dans 1/3 à la moitié des cas de diabète néonatal permanent. Un traitement par antidiabétiques oraux (sulfamides hypoglycémiants) est souvent possible.

    Deux des gènes actuellement identifiés (IPF-1 et Glucokinase) sont aussi des gènes du diabète de type MODY (cf cahier MODY). Chez les enfants ayant un diabète néonatal lié à des mutations des gènes Glucokinase ou IPF-1, les deux parents ont un diabète de type MODY.

    Diabète néonatal transitoire

    Chez un certain nombre d’enfants, il existe une anomalie au niveau du chromosome 6, une disomie uniparentale paternelle sur ce chromosome 6 : les deux chaînes de nucléotides du chromosome proviennent uniquement du père, alors que normalement une chaîne provient de chacun des parents.

    Des recherches sont en cours, pour comprendre comment cette anomalie sur le chromososme 6 est responsable d’un diabète néonatal.

    Parmi les enfants qui n’ont pas d’anomalie sur le chromosome 6, certains ont une mutation du gène Kir6.2..

     

     

    http://www.ajd-diabete.fr/le-diabete/les-autres-types-de-diabete/le-diabete-neonatal/

     

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